12 октября 2022 года в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий прошла процедура введения препарата «Золгенсма» 2-х месячному пациенту.
«Золгенсма» успешно применяют при лечении генетического заболевания СМА (спинальная мышечная атрофия).
На сегодняшний день, пациент является самым юным, получившим данную терапию.
В 2022 году была расширена программа неонаталтного скрининга на выявление редких заболеваний. У данного пациента диагноз выставлен на основе клинических проявлений, что повышает ценность взаимодействия всех специалистов: от лаборатории до клиницистов.
