Конференция собрала участников из государственных структур, научных и медицинских организаций, включая представителей российских регионов и стран евроазиатского региона. Основные темы были посвящены профилактике и раннему выявлению орфанных заболеваний, а также геномным технологиям в их исследовании и лечении.
Заместитель главного врача по реанимации и анестезиологии Горелик Юлия Владимировна представила доклад на тему «Иммунодефицитные состояния у новорожденных. Уроки, которые мы усвоили». В своём выступлении она поделилась ценным клиническим опытом и уникальными наблюдениями, которые будут полезны коллегам в их повседневной практике.
Врач-неонатолог Неделько Ольга Павловна выступила с докладом «Галактоземия. Наличие скрининга – это счастье для наших детей». Её работа посвящена важнейшей теме неонатального скрининга и ранней диагностики наследственных заболеваний, что имеет огромное значение для своевременного оказания помощи маленьким пациентам.
Врач-невролог Филонова Елена Анатольевна представила доклад «Неврологические маски орфанных заболеваний». В своём выступлении она осветила сложные диагностические случаи и современные подходы к распознаванию редких заболеваний, что особенно актуально в современной медицине.
Выступления специалистов на конференции — это не только признание их профессионализма, но и значимый вклад в развитие медицинской науки. Их работа способствует обмену опытом и повышению качества медицинской помощи, что особенно важно в детской практике.
